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担心巴雷特食管癌变？别慌！这种新监测技术让你早期发现

作者:肿瘤瞭望日期:2021/4/22 11:44:20 浏览量:9135

采用食管刷取样并同时对所收集的样本进行大规模基因测序可以检测到巴雷特食管癌患者的染色体改变，

编者按：根据约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和凯斯西储大学的研究人员的一项新研究，采用食管刷取样并同时对所收集的样本进行大规模基因测序可以检测到巴雷特食管癌患者的染色体改变，从而确定患者具有患食管癌的风险。

RealSeqS技术助力识别食管腺癌高风险人群

在巴雷特食管中，来自胃部的慢性反酸会损害食道下段的细胞，使其变得更像下消化道的细胞。食管下段的细胞经过几个癌前阶段，有时会发展为食管腺癌，这种癌症的5年生存率低于20%。巴雷特食管是唯一已知的食管腺癌的前兆病变。

临床医生可以通过观察被称为非整倍体的染色体改变（这是大多数癌细胞的共同特征）来检测巴雷特食管中的这些进展状态，但到目前为止，这一过程仅可通过多次活组织检查来进行。

而现在，用一种具有足够敏感性和特异性的、被称为“RealSeqS”的食管刷取样和测序技术，可以在巴雷特食管进展的几个阶段识别出非整倍体，甚至可以将特定类型的非整倍体与疾病的特定阶段进行匹配。

长期以来，非整倍体一直与食管癌的发展、开始或进展有关，但检测非整倍体的分析或实验方法并不像我们希望的临床实施那样容易实现或高通量。RealSeqS技术可以帮助临床医生识别发展为食管腺癌的高风险人群，对这些患者进行更深入地随访或在疾病的早期阶段进行治疗。

食道刷使用内窥镜上的软刷从食道内壁收集细胞，与普通活检相比，这种方法可以从更广泛的食道表面上提取细胞。内镜检查，通常带有内镜刷，是患有巴雷特氏食管患者护理标准的一部分，因此，采用非整倍体检测方法不会从根本上改变临床实践。

新的巴雷特食管监测方法是这样建立的

在数百个细胞中，只有少数细胞通过刷读的方式可以显示出非整倍体，因此将刷读与大规模平行测序相结合是找到这些细胞的关键。研究人员使用了一种名为RealSeqS的技术，研究了超过35万个基因组区域，以识别特定的染色体臂改变。这项研究的主要作者、设计了RealSeqS的Kimmel中心研究员Christopher Douville说，RealSeqS通常可以在大约200个细胞中检测到1个细胞的非整倍体。该方法快速，可以有效地处理数百个样本，使其成为巴雷特食管研究的理想选择。

研究人员从有巴雷特食管和低或高细胞异常的患者以及食管腺癌患者获得了没有巴雷特食管、有巴雷特食管和非异常细胞的食管刷液，并训练识别系统，用79例患者的样本来区分没有细胞异常者和腺癌患者。随后研究小组观察了268例患者的样本，以测试该方法是否能区分不同的进展阶段。

研究人员确定了一个非整倍体阈值，将高度细胞异常和腺癌患者与无细胞异常的巴雷特食管患者区分开来。采用此阈值，该方法在232例或86.7%的病例中识别出高危患者。

该方法还确定了巴雷特食管向腺癌进展的各个阶段中特定的染色体臂变化。在之前的研究中，一些特定的变化已经与疾病的阶段相联系，但它们还不够全面，不足以用于某些诊断或预后方式。研究人员利用这些变化开发了一种评估工具，他们称之为BAD（Barrett’s Aneuploidy Decision），用于区分巴雷特食管进展的各个阶段。当细胞活组织检查显示为良性时，该工具对于识别高危个体可能尤其有用，因为BAD工具或识别出与更严重疾病有关的分子变化。

RealSeqS技术应用展望

非整倍体是目前我们在癌症中发现的最普遍的生物标志物，我们很高兴看到我们如何将这项技术应用于多种癌症。研究人员指出，鉴于RealSeqS检测的多功能性，我们可以研究其他疾病过程、其他癌症类型，并可能找到其他更早干预的方法。对此，我们非常乐观。

来源

Douville， C.， et al. (2021) Massively Parallel Sequencing of Esophageal Brushings Enables an Aneuploidy-Based Classification of Patients With Barrett’s Esophagus. Gastroenterology. doi.org/10.1053/j.gastro.2021.01.209.

版面编辑：洪江林责任编辑:聂会珍

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