分子分型是非小细胞肺癌（NSCLC）实施靶向治疗的前提，选择准确、快速、恰当的检测方法，全面筛选出适用靶向药物的目标人群具有重要意义。《肿瘤瞭望》邀请敦化市医院崔茹龙教授、蚌埠医学院第一附属医院陈余清教授、永城市人民医院陈凯教授、潜江市中心医院李文斌教授和太仓市中医医院吕红教授解读分子病理检测权威指南，分享分子病理检测临床实践经验。
崔茹龙教授
下面请专家们畅所欲言，谈一谈您所在医院以及您在工作中遇到的问题，例如患者第一次进行基因分子分型时是否有必要进行大Panel的检测？
陈余清教授：自从2009年的IPASS试验结果[2]发布，我们认识到分子检测对于晚期非小细胞肺癌治疗的重要性。我院建成安徽省重点的临床实验室，十几年来，从最初EGFR 19号外显子缺失(19del)和21号外显子L858R点突变检测发展到多基因检测，由于越来越多的罕见靶点已有药物问世并进入医保，因此我们目前正在推进26个基因检测和60个基因的检测。我们最初采用FISH检测ALK融合，由于FISH检测谱非常窄且价格昂贵，在多基因检测时代，目前主要采用PCR和NGS检测。我们的实验室既可以检测组织标本，也可以检测胸水、心包积液以及血液标本，病理科采用免疫组化进行PD-1和PD-L1检测。我们严格控制标本的质量，确保检测结果的准确性，靶向治疗的效果也十分可观。检测项目越多，费用越高，检测哪些基因主要根据指南推荐，我们在临床上大力推进EGFR、ALK和ROS1检测，这几个检测项目在当地被纳入医保，无药可用的罕见靶点检测对于科研也非常有价值。
陈凯教授：关于基因检测，大医院和小医院遇到的问题可能不一样。我院作为县市级医院不能开展基因检测，病理科可以完成普通的常规病理检测，但ALK、ROS1等基因检测需要依靠医联体单位或外送到第三方检测机构。如果只靠正规医院进行基因检测，可能无法完成工作量。我们非常关注第三方机构检测的可靠性，我呼吁国家层面对第三方机构的检测质量严格把关，确保其检测水平与大医院或研究性医院达到同质化，这样才能让县市级医院放心送检，老百姓放心用药。至于选择哪种检测方式，选择大Panel还是小Panel，应基于患者的个体情况。如果患者的经济条件特别好，使用新药的愿望比较强烈，可以选择大Panel(我院采用108基因检测)，以发现更多罕见靶点、未知靶点或少见的激活旁路，这样更利于患者的治疗。
李文斌教授：患者是否进行大Panel基因检测应视情况而定。临床医生希望得到更全面的医疗信息，不仅了解致癌驱动基因，还希望了解耐药基因、伴侣基因和预后基因等；临床医生还应考虑到患者的治疗目的和经济能力，患者通常仅希望检测常见治疗基因，摒弃预后基因和罕见靶点基因的检测，而且一些针对罕见靶点的靶向药物的临床可及性比较差。因此，基因检测范围的选定需要临床医生和患者在互相理解的基础上进行充分沟通。目前分子病理检测面临三大矛盾：不同地区之间病理检测水平和检测能力之间的矛盾；医生的坚持和患者的选择之间的矛盾。临床医生和病理科医生在对于基因检测认知和理解方面的矛盾。我认为未来应基于这三大矛盾，开展深度培训和交流，使基因检测更加规范、科学和合理。
吕红教授：大Panel检测可以从有限的样本中获取大量的突变基因，发现耐药基因，小Panel针对性强，费用较低。最重要的考虑因素有两个：第一，患者的经济条件，大Panel基因检测费用较高，小Panel经济实用；第二，患者计划接受什么样的治疗，如果患者的治疗意愿是使用医保范围内的药物，那么只需要接受小Panel检测，检测EGFR、ALK、ROS1和MET等靶点，如果患者希望寻求指南推荐药物以外的更广泛治疗方案，进入临床研究，则需要选择更大Panel的检测，获取更多的基因信息。
崔茹龙教授：没有精准检测，精准治疗就是一句空话。临床工作者需要贯彻“精准治疗、检测先行”的理念，完善基因检测和其它辅助检查，全面评估患者病情 。选择准确、快速、恰当的分子病理检测方法，正确判读检测结果，从而筛选出可以从靶向治疗中获益的患者人群，使精准治疗得以更好的贯彻和执行，为患者带来更好的生存获益。
材料审批编码 PP-UNP-CHN-0562 到期日: 2025-10-17
声明
本推文仅供中国大陆医疗卫生专业人士使用。
本推文仅出于科学教育和信息传递之目的的提供相关内容，供医疗卫生专业人士参考，不构成医学建议和产品推广。
专家简介
崔茹龙 教授
敦化市医院
敦化市医院肿瘤内科主任 主任医师
吉林省研究型医院学会泌尿生殖系统肿瘤专业委员会常务委员
吉林省营养师协会肿瘤分会常务委员
吉林省研究型医院学会肿瘤学专业委员会委员
吉林省健康管理学会临床肿瘤专业委员会委员
吉林省健康管理学会乳腺疾病专业委员会委员
吉林省抗癌协会肿瘤精准医学及药物治疗专业委员会委员
吉林省生命关怀协会肿瘤舒缓治疗专业委员会委员
吉林省研究型医院学会肿瘤放射治疗专业委员会委员
陈余清 教授
蚌埠医学院第一附属医院
主任医师、博士生导师、安徽省学术和技术带头人
中国呼吸医师奖获得者、安徽省首届江淮名医
中国医师协会呼吸分会委员、CSCO 委员
北京希思科研究基金会理事、中国老年医学会肺癌专委会委员
中国研究型医院呼吸专业委员会常委
安徽省医学会呼吸病分会主委、安徽省肺癌综合诊疗中心主任
安徽省微创医学会呼吸分会主委、蚌埠医学院呼吸病研究所所长
安徽省呼吸专业和肺癌专业质控中心主任
《中华解剖与临床杂志》编委、《安徽医学》 常务编委、《临床肿瘤学杂志》编委
主持国家自然科学基金和省级课题10余项，获省科技进步二等奖3项，三等奖1项，发表学术论文90余篇
陈凯 教授
永城市人民医院
永城市人民医院呼吸与危重医学科二病区主任 主任医师
中国医药教育协会老年医学与健康委员会常委
中国肺癌防治联盟早期诊断委员会委员
河南省呼吸内镜质控委员会委员
河南省大气道联盟常委
河南省呼吸与危重症医学会精准医学分会常委
河南省抗癌协会肺癌专业委员会委员
商丘市呼吸医师分会副主任委员
商丘市呼吸医师分会呼吸介入学组副主任委员
河南省肺癌靶向治疗委员
擅长呼吸介入及肺癌综合治疗，提出了肺癌全身3D+局部4D的综合诊疗模式
李文斌 教授
潜江市中心医院
肿瘤学硕士
潜江市中心医院肿瘤科主任 党政办公室主任
湖北省抗癌协会肿瘤分子靶向治疗专业委员会青年委员
湖北省药物与医疗器械临床评价学会肿瘤诊疗临床评价专业委员会委员
湖北省抗癌协会肿瘤心理治疗委员会青年委员
武汉医学会肿瘤学分会青年委员会委员
湖北省医学生物免疫学会胸部肿瘤多学科协作专家委员会委员
中日医学科技交流协会热疗专业委员会青年委员
吕红 教授
太仓市中医医院
主任医师，太仓市中医医院呼吸与危重症医学科主任，大内科主任，522人才
太仓市医学会呼吸专业委员会副主任委员
苏州市医学会呼吸专业委员会委员
苏州市中西医结合学会呼吸专业委员会委员
江苏省呼吸内镜介入学组委员
中国医师协会呼吸内镜青年委员会委员
中国医药教育协会肿瘤免疫治疗专业委员会委员
华东地区介入呼吸病协助组青年委员会委员
中国医师协会中西医结合医师分会第二届呼吸病学专业委员
参考文献
1.中华医学会病理学分会，非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南(2021版)[J].中华病理学
2. Mok TS， Wu Y-L， Thongprasert S et?al. Gefitinib or carboplatin-paclitaxel in pulmonary adenocarcinoma. N Engl J Med 2009; 361: 947–57.
3. Wu Y L， et al. Overall survival analysis from the ADAURA trial of adjuvant osimertinib in patients with resected EGFR?mutated (EGFRm) stage IB–IIIA non-small cell lung cancer (NSCLC). ASCO 2023， LBA3.
4. Liang H， et al. Real-world data on EGFR/ALK gene status and first-line targeted therapy rate in newly diagnosed advanced non-small cell lung cancer patients in Northern China: A prospective observational study. Thorac Cancer. 2019 Jul;10(7):1521-1532.
5.中国非小细胞肺癌ALK检测临床实践专家共识，中华病理学杂志2019 年12月第48卷第12期.
6. NCCN肿瘤临床实践指南：非小细胞肺癌（2023 v3版）.
京公网安备 11010502033352号