血浆无细胞DNA（cfDNA）分析已被用来肺癌靶向疗法的选择（例如cobas EGFR突变检测），但是这种“液体活检”只用于晚期肺癌患者。直到最近，有限的证据表明cfDNA基因分析可能是肺癌早期诊断的可行方法。
血浆无细胞DNA（cfDNA）分析已被用来肺癌靶向疗法的选择（例如cobas EGFR突变检测），但是这种“液体活检”只用于晚期肺癌患者。直到最近，有限的证据表明cfDNA基因分析可能是肺癌早期诊断的可行方法。
循环无细胞基因组图谱研究（CCGA）是一项前瞻性、多中心的观察性纵向研究，关注开发无创癌症检测方法。这项研究计划纳入美国和加拿大的141个研究点超过15000例参与者（70%癌症患者，30%非癌症患者），目前已成功招募了12 000名参与者。
Geoffrey R. Oxnard
达纳-法伯癌症研究所和哈佛医学院的医学副教授Geoffrey R. Oxnard在2018 ASCO会议上报道了第一项CCGA预先子研究的结果（摘要LBA8501）。研究人员在127例I-IV期肺癌患者探索了三种原型基因组测序检测癌症的能力。这三种检测方法用来检测可用于早期癌症诊断的癌症信号（突变和其他基因组变化）。
靶向测序检测非遗传性（体细胞）突变，如单核苷酸变异和小片段序列的插入和/或删除
全基因组测序（WGS）检测体细胞基因拷贝数的变化
全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）用于检测异常的cfDNA甲基化模式（表观遗传变化）
在127例肺癌受试者中，三种原型基因组测序方法检测到的肺癌生物信号具有可比性，并且随着癌症分期的增加而增强。在98%的特异性标准下，检测到41%的早期（I-IIIA期）肺癌和89%的晚期（IIIB-IV期）肺癌。WGS同样有效，检测到38%的早期肺癌和87%的晚期肺癌。靶向测序则检测了51%的早期肺癌和89%的晚期肺癌。
CCGA研究的初步结果显示，这三种原型基因组测序方法都可以检测到肺癌，假阳性率很低。在580例对照样本中（研究登记时未患癌症的人），5例（<1%）被三种检测方法发现有癌症信号。在这5例参与者中，有2例随后被诊断为癌症（一例患有III期卵巢癌，另一名患有II期子宫内膜癌），证明三种原型基因组测序方法用于早期癌症诊断的可能性。
研究还发现，在肺癌患者中，血液样本中发现的超过54%的体细胞（非遗传性）突变来自白细胞，而非来自肿瘤。研究作者Geoffrey R. Oxnard指出，这些突变很可能是由于自然老化所致（不确定潜能的克隆性造血，CHIP），在开发癌症早期诊断的血液检测时，考虑到这一点很重要。Oxnard认为，CCGA研究的初步结果表明，通过血液样本的基因组测序检测早期肺癌是可能的。
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