该研究回顾性分析了2003年10月～2015年5月北京大学肿瘤医院乳腺中心收治的9401例原发性乳腺癌患者，所有患者未经年龄和家族史筛选，并且均进行了BRCA1/2基因检测，评估BRCA1/2突变乳腺癌患者罹患对侧乳腺癌的风险。

结果发现：

• BRCA1/2突变者CBC风险显著高于非突变者。

BRCA1突变、BRCA2突变和非携带者的10年累积CBC风险分别为：15.5%，17.5%，3.2%。与非携带者相比，BRCA1和BRCA2突变携带者的CBC风险分别增加了4.52和5.54倍。

• 乳腺癌首诊年龄小于40岁可增加BRCA1突变者CBC风险。

  
  

首诊年龄≤40 岁 vs ＞40岁：BRCA1突变10年CBC风险21.5% vs 11.9%，（未校正风险比[HR]=2.51，p=0.044）。首诊年龄对于BRCA2突变者影响不显著。

• 乳腺癌家族史显著增加BRCA1和BRCA2突变者CBC风险。

BRCA1携带者10年累积CBC风险：有家族史vs 无家族史：27.5% vs 9.4%，调整HR=2.64，p=0.049；

BRCA2携带者10年累积CBC风险：有家族史vs 无家族史：27.1% vs 12.8%，调整HR=2.29，p=0.040。

该研究显示BRCA1/2突变可增加乳腺癌患者CBC的发病风险，而有乳腺癌家族史的BRCA1/2突变携带者，其CBC风险增加更显著，有乳腺癌家族史的BRCA1和BRCA2突变携带者10年累积CBC风险是无乳腺癌家族史携带者的2.6倍和2.3倍。目前，对侧预防性乳房切除术在中国乳腺癌患者中尚未被广泛接受，该研究结果表明，对BRCA1和BRCA2突变的中国乳腺癌患者，尤其是有乳腺癌家族史的患者可推荐对侧预防性乳房切除术和/或重建。

同时本研究也再次提示了BRCA1/2基因检测的重要性。对于携带突变的健康者可以给予密切监测，有利于乳腺癌早诊。对于BRCA1/2突变乳腺患者，则有利于选择合适的治疗方案或手术方式。中国的乳腺癌患者具有中国人群自身的特点，需要立足本土，开展规范化的BRCA检测，建立遗传咨询门诊，更好地评估健康风险并指导乳腺癌患者的临床治疗决策。