编者按：2022年11月，美洲遗传性胃肠道肿瘤合作组（CGA-IGC）举行了其自2019年以来的首次面对面会议——第26届CGA-IGC年会。该会议吸引了来自不同专业的300余名遗传性胃肠道肿瘤的国际临床医生和研究人员，其中包括遗传咨询师、胃肠病学家、外科医生、肿瘤学家和高级医学服务工作者。

 

会议以“Bert Vogelstein Lectureship”拉开序幕。Fergus Couch教授进行了今年的报告，讨论了中等外显基因和癌症风险相关内容^[1]。

 

Alicia Latham，MD，MS

 

之后一系列演讲围绕CHEK2基因展开，其中，Alicia Latham博士分享了MSK-Impact研究的数据^[2]。她指出，CHEK2突变与胃癌和胰腺癌可能关系密切。MSK-Impact研究扩展了CHEK2相关的癌症谱，而且目前也把血液系统和肾/膀胱癌纳入进来。

 

如果从本专题会议可以得出一个结论，那就是关于中度外显基因，我们还有很多内容需要学习。弥补这一知识差距需要对不同种族人群的癌症风险进行更多基于人群的对照研究和调查。

 

 

Bryson Katona，MD，PhD

 

来自宾夕法尼亚大学的Bryson Katona博士^[3]分享了一项可能具有改变实践意义的新研究，介绍了来自一个多样化结直肠癌人群、超过3.4万例患者的多基因检测的致病性变异数据。该新研究同期于JCO Precision Oncology上发表^[4]。

 

研究团队发现，14%的患者在一种遗传性癌症基因的致病性变异检测中呈阳性。值得注意的是，11.9%的结直肠癌患者存在临床可操作变异，9.1%的变异位于与结直肠癌/息肉病风险相关的基因中，3.1%的变异位于非结直肠癌基因中。

 

这是迄今为止最大的在不同的结直肠癌人群中使用多基因检测技术（multigene panel testing）的研究。尽管在这个问题上仍存在争议，但该研究结果表明，结直肠癌的普遍基因检测可能就在眼前。

 

 

第26届CGA-IGC年会的第二天重点介绍了遗传性癌症综合征患者的生殖考虑因素。

 

纽约大学朗格尼生育中心的遗传顾问和生殖遗传学主任Andria Besser教授讨论了胚胎植入前遗传学检测（PGT）在携带遗传性癌症突变的个体中的应用，并强调了向患者提供有关这一选择的信息的重要性^[5]。

 

在美国生殖医学会的支持下，近年来，PGT在治疗单基因疾病中的应用显著增加，仍然存在的挑战包括潜在的财务负担以及所使用的定制分析的技术考虑。

 

阿拉巴马大学伯明翰分校的妇产科医生Sukhkamal Campbell讨论了遗传性癌症综合征患者保留生育能力的治疗选择^[6]。他强调，所有重要的学会组织，包括美国临床肿瘤学会、美国生殖医学学会、欧洲人类生殖和胚胎学学会以及欧洲肿瘤内科学会，都建议进行生育能力保留的咨询。

 

这些报告强调了对我们的患者进行生殖方面的考量和生育保留咨询的必要性。

 

 

患者及其家庭成员对基因检测的需求正在超过现有遗传咨询师的数量。因此，各组织应继续探索获取基因检测的替代方法。几位发言者探讨了一些增加获得遗传服务的方法，包括使用高级医疗服务提供者、网上遗传教育、聊天机器人和电话访问。

 

圣约瑟夫医院癌症预防和治疗中心的Anita Gregory博士及其团队展示了一种新的基因检测方法——由遗传咨询助理为癌症诊断患者配备的步入式诊所的相关数据^[7]。这种方法简化、快捷，可为患者提供当天的基因检测。随着对基因检测需求的不断扩大，我们必须扩大这种快捷检测方法的可及性。

 

 

来自澳大利亚昆士兰大学的David Hewett教授进行了会议上的最后一场报告。

 

Hewett教授主要研究提高结肠镜检查性能的创新技术。他的报告探讨了人工智能在结肠癌筛查和监测中的作用^[8]。由于结肠镜检查的有效性高度依赖于操作员，因此，其是人工智能的完美候选。Hewett教授展示了超过12项研究的数据，证明使用人工智能可以使腺瘤检出率（ADR）提高10%~12%。尽管这一数字并不显著，但Hewett教授断言，ADR增加10%可以使结直肠癌发病率降低50%^[8]。

 

随着在医疗领域人工智能的应用越来越多，将相关培训纳入医疗项目将变得极其重要。

 

参考文献

 

1.Couch F.Moderate risk genes and cancer risk.Program and abstracts of The Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Annual Meeting.November 11-13，2022;Nashville，Tennessee.

 

2.Latham A.Distribution and characterization of gastrointestinal tumors seen in cancer patients with germline pathogenic or likely pathogenic variants in{CHEK2}.Program and abstracts of The Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Annual Meeting.November 11-13，2022;Nashville，Tennessee.

 

3.Katona B.Multigene panel testing yields high rates of clinically actionable variants amongst colorectal cancer patients.Program and abstracts of The Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Annual Meeting.November 11-13，2022;Nashville，Tennessee.

 

4.Coughlin SE，Heald B，Farengo Clark D，et al.Multigene Panel Testing Yields High Rates of Clinically Actionable Variants Among Patients With Colorectal Cancer.JCO Precis Oncol.2022;6:e2200517.

 

5.Besser A.Preimplantation genetic diagnosis.Program and abstracts of The Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Annual Meeting.November 11-13，2022;Nashville，Tennessee.

 

6.Campbell S.Oncofertility.Program and abstracts of The Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Annual Meeting.November 11-13，2022;Nashville，Tennessee.

 

7.Gregory A，Malca S，Brown S，Tran W.Same day genetic testing.Program and abstracts of The Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Annual Meeting.November 11-13，2022;Nashville，Tennessee.

 

8.Hewett D.Artificial intelligence in colorectal cancer screening&surveillance.Program and abstracts of The Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Annual Meeting.November 11-13，2022;Nashville，Tennessee.