EHA中国之声丨韩冰教授：中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的临床特征

研究一共纳入512例患者，其中男性56.3%，女性43.8%。发病年龄中位数为33岁（9～80岁）。发病年龄在21～40岁（50.6%）和41～60岁（25.4%）存在两个高峰。

经典型PNH、骨髓衰竭（BMF）/PNH和亚临床PNH分别占52.3%、46.3%和1.6%。经典型PNH患者症状主要与溶血相关，出血在BMF/PNH患者中更为常见。与BMF/PNH患者相比，经典型PNH患者病程长，PNH克隆大，LDH、TBil、DBil、AST、Scr、血细胞计数高，铁蛋白低（P均<0.05）。尽管经典型PNH患者和BMF/PNH患者的血栓形成率相似（P=0.66），但BMF/PNH患者发生肾损害的几率更高（P<0.05）。

免疫抑制剂治疗在BMF/PNH患者中更常见（P<0.05），而糖皮质激素、铁剂和抗凝治疗在经典PNH患者中更常见（P<0.05）。在中位随访时间为93.5（24~144）个月的时间内，BMF/PNH向经典型PNH转变（26.2%）更为常见，而经典型PNH向AA/PNH转化者较少（2.2%）。与BMF/PNH相比，经典型PNH较少发展为恶性髓系肿瘤（P=0.02）。

多元回归分析显示，血栓形成（P=0.032）是BMF/PNH患者不良预后的唯一独立因素；而病程（P=0.005）和肾功能损伤（P=0.011）是经典型PNH患者生存的影响因素。PNH克隆大小与血尿、勃起功能障碍、网织红细胞、LDH水平、血栓形成及肾功能损伤有关（P<0.05）。大PNH克隆和较高的血小板计数发生不良妊娠的概率更高（p<0.05）。

该项研究提示，经典型PNH和BMF/PNH患者有着显著差异的临床特征，其中PNH克隆大小起着重要影响作用。该项研究较全面地比较了中国不同临床亚类PNH患者的特点，并对影响预后的因素、PNH克隆对疾病的影响进行了详细的分析，是迄今为止国内病例数最多的单中心报道。