既往研究发现，同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）评分可以预测含铂新辅助治疗对三阴性乳腺癌的（TNBC）疗效，但在辅助治疗中尚未得到验证。

我们收集了149例三阴性乳腺癌（TNBC）患者的术后组织标本及临床资料，74例曾接受TP方案辅助化疗，75例曾接受EC-T方案辅助化疗，并进行组织的HRD检测，通过3DMed-HRD算法，即一种全面覆盖于基因组的约10000个SNP位点评估杂合性缺失（Loss of heterozygosis， LOH）、跨端粒等位基因不平衡（Telomeric-allelic imbalance， TAI）、大区断颠换（Large-scale state transitions， LST）三个指标，精准评估基因组的不稳定性进而综合计算HRD score的方法，将这149例TNBC划分为HRD阳性和HRD阴性（HRD score评分≥30分或患者携带有害或疑似有害BRCA突变，即判定为HRD阳性，其余则为阴性），来预测接受含铂方案（TP）或不含铂方案（EC-T）辅助化疗患者的预后。

149例TNBC患者中，38例（25.5%）检测到Brca 1/2的有害胚系或体细胞突变，基于3DMed-HRD算法，82例（55.0%）被定义为HRD阳性。HRD阳性与HRD阴性患者中，HRD阳性患者发病年龄更小（中位46.9岁vs 51.4岁，P=0.006），N分期更低（P=0.004），Ki-67表达更高（中位60.9% vs 45.8%，P＜0.006）。TP治疗组中HRD阳性患者的5年复发率较低，但没有达到显著性差异（8.82% vs 16.1%，P=0.463）。EC-T治疗组中，HRD阳性和阴性患者的5年复发率相当（15.4% vs 13.3%，P=1.0）。两组HRD阳性的82例患者中，TP治疗组较EC-T治疗组5年复发率低，但也未达到显著性差异（8.82% vs 15.4%，P=0.489）。

该TNBC队列中，55.0%的患者为HRD阳性。HRD与患者的部分临床病理特征存在相关性。HRD阳性患者予以含铂方案（TP）辅助化疗较EC-T方案有改善生存的趋势，但需要更大样本量的前瞻性研究进一步验证。

专家简介

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袁芃

国家癌症中心

中国医学科学院肿瘤医院

特需医疗部副主任

主任医师，教授，博士生导师

中国抗癌协会理事

中国抗癌协会国际医疗与交流分会主任委员

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委 

中国临床肿瘤学会乳腺癌专家委员会常委

中国医师学会肿瘤学分会乳腺癌学组主任委员

北京癌症防治学会理事长

国家自然科学基金评审专家